Kies hier aan wie je jouw vraag wilt stellen.

Mijn naam is Elise Huisman, ik werk als kinderhematoloog in het Erasmus MC Sophia Kinderziekenhuis en ik werk bij Sanquin, de Nederlandse bloedbank. Ik zie vanuit mijn werk meerdere kinderen met een bloedziekte. Sommige kinderen hebben daar bloedtransfusies voor nodig. Dat kan niet thuis. Je moet dan naar het ziekenhuis komen, een infuus krijgen en vaak (lang) wachten tot de bloedtransfusie klaar is. Echt niet altijd even leuk. Soms hebben kinderen vragen over de bloedtransfusie, zoals; 'Waarom moet ik soms lang wachten', en 'Is het wel veilig om bloed van een ander te krijgen?' Veel antwoorden op deze vragen kan je al terug vinden bij het ziektebeeld 'sferocytose'. Maar als jouw vraag er niet bij staat, dan mag je die altijd stellen. Ik zie ook kinderen met een probleem aan hun bloedplaatjes. Sommige kinderen hebben een genetische afwijking waardoor ze minder bloedplaatjes kunnen maken, of de gemaakte bloedplaatjes doen het niet goed. Deze congenitale trombopenie, zoals dat heet, kan soms weinig en soms veel problemen geven. Daarom is het belangrijk om jouw bloed regelmatig te controleren of te weten wanneer je contact moet opnemen met een kinderhematoloog. Maar het kan ook zijn dat kinderen geboren worden met normale bloedplaatjes, maar opeens door een auto-immuunziekte minder bloedplaatjes hebben dan normaal. Dat geeft weer andere vragen en ook de behandeling is niet altijd gelijk. Wat die verschillen nu precies zijn en wanneer je moet bellen voor advies, kan je terug vinden op de Cyberpoli ‘congenitale trombopenie’ of bij ‘immuungemedieerde trombopenie’. Maar als jouw vraag er niet bij staat, dan mag je die natuurlijk altijd stellen.

Ik ben Saskia Luijnenburg, en ik ben kinderhematoloog in het Erasmus MC - Sophia Kinderziekenhuis in Rotterdam. Naast dokter, ben ik ook moeder van 3 jonge kinderen. In de zomer zeilen wij regelmatig met ons gezin, en verder badminton ik graag. Wij behandelen in het Sophia Kinderziekenhuis kinderen van 0 tot 18 jaar met diverse hematologische aandoeningen, zoals bijvoorbeeld sferocytose of elliptocytose. De afgelopen jaren is er een speciaal spreekuur opgericht voor de behandeling en begeleiding van kinderen met deze aandoeningen. We geven voorlichting over de ziekte, het beloop, en eventuele behandelmogelijkheden. Als je vragen hebt over sferocytose, kun je deze stellen aan mij of mijn collega's via de cyberpoli!

Ik ben Richard van Wijk en ik ben hoofd van het laboratorium voor rode bloedceldiagnostiek en onderzoek in het UMC Utrecht. Door de combinatie van diagnostiek met wetenschappelijk onderzoek kunnen we niet alleen de juiste diagnose stellen maar komen we tegelijkertijd ook meer te weten over wat er nu precies misgaat bij de vele verschillende zeldzame erfelijke ziekten van de rode bloedcel, zoals bijvoorbeeld hereditaire sferocytose. En die kennis kunnen we dan weer gebruiken voor het ontwikkelen en testen van nieuwe behandelmethoden. Ik heb een ontzettend leuke en gevarieerde baan, met veel uitdagingen. Ik ga dan ook elke dag met veel plezier naar mijn werk. Ik heb 2 kinderen en in mijn vrije tijd ga ik graag hardlopen, wandelen met mijn hond of werken in de tuin. Ook kijk ik graag series en luister ik naar muziek. Als je meer wilt weten over jouw aandoening, dan kun je me een vraag stellen en dan zal ik die zo goed mogelijk proberen te beantwoorden!

Hallo, mijn naam is Rob van Zwieten, Met mijn vrouw, hond, kippen en poezen woon ik net buiten Amsterdam tussen de weilanden. Onze drie kinderen zijn het huis uit en inmiddels ben ik opa van twee kleine nozems. Om de kost te verdienen, maar meer eigenlijk omdat ik het zo heel erg leuk vind, werk ik op het laboratorium bij Sanquin Diagnostiek, waar onderzoek en diagnostiek wordt gedaan naar oorzaken van bloedarmoede. Op dat laboratorium hebben we veel verschillende testen om te zien of iemand sferocytose heeft. Bij sferocytose zien we dat er binnen families vaak meerdere patiënten zijn en we weten ook dat de precieze oorzaak van sferocytose bij elke familie meestal verschillend is. Ook de ernst, de last die je kunt hebben, van sferocytose kan heel erg variëren tussen patiënten. Dat maakt diagnostiek van sferocytose soms lastig. Met het resultaat van onze laboratoriumtesten en het onderzoek van de dokter is een diagnose gelukkig vaak duidelijk te stellen. Omdat sferocytose of een daar aan verwante ziekte, per patiënt zo’n verschillend ziektebeeld kan geven en ook de laboratoriumuitslagen soms geen duidelijke verklaring geven, kan het nodig zijn om aanvullend (DNA en/of familie) onderzoek in te zetten. Dat kan ook in ons laboratorium en hiervoor werken wij samen met collega’s van een klinisch genetisch centrum. Mijn specialisatie, en ooit onderdeel van mijn promotieonderzoek, is diagnostiek van zeldzame rode bloedcelafwijkingen, waaronder ook sferocytose. Bij vragen over de onderzoeken die wij kunnen doen op het laboratorium, over de betekenis van uitslagen en extra mogelijkheden kan je bij mij terecht en ben ik blij te kunnen helpen.

Hi! Ik ben Job, 24 jaar oud en heb Sferocytose. Hier heb ik veel last van gehad en sinds mijn 15e jaar leef ik zonder milt. Mijn moeder heeft ook Sferocytose. Ik heb twee zussen, die allebei geen Sferocytose hebben. Ik studeer Geneeskunde in Amsterdam en word erg vrolijk van koken, op vakantie gaan en sporten (voetbal, tennis, padel). Ook ga ik graag met vrienden en vriendinnen op stap om leuke dingen te doen. Mochten er vragen zijn, stuur me deze dan gerust. De ervaringen die ik heb en heb gehad deel ik graag met jullie! Groetjes, Job!

Hoi! Ik ben Bonny, ik ben 19 jaar, en ik heb hereditaire Sferocytose. Toen ik 13 was, is mijn milt verwijderd. Met 12 bloedtransfusies tussen mijn 4e en 13e levensjaar en vele ziekenhuisbezoeken erbij, heb ik heel wat ervaringen opgedaan. De operatie heb ik ook heel bewust meegemaakt, en ik ben al een aantal jaren gewend aan het "miltloze" leven. Ik studeer Facility Management aan Hogeschool Zuyd, in Heerlen. Verder vind ik het heel leuk om te bakken, badmintonnen, wandelen, lezen, en muziek te luisteren. Ik vind het ook erg fijn om anderen te helpen, dus als je een vraag hebt over bijvoorbeeld mijn jeugd, de operatie, of hoe ik het nu vind, stuur me dan gerust een bericht! Groetjes, Bonny

Graag stel ik mij even voor! Mijn naam is Eduard van Beers, ik ben internist-hematoloog in de Van Creveldkliniek in het UMC Utrecht. De Van Creveldkliniek is een polikliniek voor kinderen en volwassenen met verschillende bloedziekten. Ik behandel en begeleid hier met veel plezier meer dan 100 volwassen patiënten met rode bloedcelziekten zoals sferocytose. Doordat ik veel ervaring heb met deze ziekten kan ik mensen helpen met een persoonlijk behandelplan. Hierbij kijk ik niet alleen naar de bloeduitslagen, maar ik help ze ook met het maken van keuzes voor sporten, school en werk. Ik ben ook hun aanspreekpunt als dat even niet goed gaat. In de Van Creveldkliniek doen we veel onderzoek met nieuwe geneesmiddelen. Zo hebben we vaak heel vroeg toegang tot nieuwe behandelingen. Kijk hiervoor ook op onze website. https://www.umcutrecht.nl/nl/ziekenhuis/centrum/van-creveldkliniek

Hoi! Ik ben Marieke Joosten en ik ben klinisch geneticus in het Erasmus MC. Een klinisch geneticus is een dokter die zich bezighoudt met erfelijke ziekten. Ik ben verbonden aan het Hemofiliebehandelcentrum en aan het Sikkelcelcentrum in het Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis. Daarnaast zie ik ook patiënten met andere bloedziekten, zoals sferocytose of trombocytopathie. Ik vertel kinderen en hun ouders over de erfelijkheid van de ziekte die zij hebben of die in de familie voorkomt. Het is erg belangrijk dat ook familieleden weten of ze de aandoening hebben of daar drager van zijn. Ik vind mijn werk erg leuk om te doen. In mijn vrije tijd ga ik graag met mijn kinderen gezellige dingen doen, zoals naar hun sportwedstrijden kijken, of naar film of theater. Als je meer wil weten over de erfelijkheid van jouw aandoening, dan kun je me een vraag stellen!