Veelgestelde vraag
Hoe kan je een NF1 genmutatie aantonen bij een ongeboren kind (foetus)?
Om te weten of de foetus een NF1-genmutatie heeft, kan de moeder rond de tiende zwangerschapsweek een vlokkentest laten doen. In de placenta zit DNA van de foetus dat kan worden onderzocht. Dit onderzoek wordt meestal gedaan als een van de ouders de NF1-genmutatie heeft. Ook kan er een WES-onderzoek (whole exome sequencing) worden gedaan, bijvoorbeeld omdat op de 20 wekenecho aanwijzingen zijn voor een genetisch syndroom. Er wordt dan gezocht naar meerdere mutaties van groepen genen.
Ook interessant
- Kan DNA-onderzoek ook voor de geboorte worden gedaan?
- Kan je in geval van een reageerbuisbevruchting (ivf) ook DNA-onderzoek naar het NF1 gen laten doen?
- Kan je in geval van een reageerbuisbevruchting (ivf) ook DNA-onderzoek naar het NF1 gen laten doen?
- Wanneer wordt DNA-onderzoek gedaan naar meerdere mutaties?
- Hoe kan de diagnose NF1 bevestigd worden?
- Hoe wordt het DNA-onderzoek naar de NF1-genmutatie uitgevoerd?
- Wat kan het DNA-onderzoek bij je ouders opleveren?
- Wat zijn de kenmerken van NF1?
- Wat wordt bij een neuropsychologisch onderzoek (NPO) bij kinderen met NF1 onderzocht?
- Wat houdt een gedeeltelijke (segmentale) of mozaïek-NF1 in?
Jouw antwoord nog niet gevonden?
Op de Cyberpoli kan je jouw vraag stellen aan een deskundige!
Stel je vraagOpvolgende vragen
- Hoe kan je een NF1 genmutatie aantonen bij een ongeboren kind (foetus)?
- Kan je in geval van een reageerbuisbevruchting (ivf) ook DNA-onderzoek naar het NF1 gen laten doen?
- Waarom is het belangrijk bij NF1 vóór je zwangerschap advies over je zwangerschap in te winnen?
- Waarom is het belangrijk je te informeren over erfelijkheid bij een kinderwens.
Andere categorieën
- Algemeen
- Behandeling
- Diagnose en onderzoek
- Hart- en vaatafwijkingen
- Huid
- Jongvolwassenen met NF1
- Kenmerken van NF1
- Kinderwens en erfelijkheid
- Neurologische verschijnselen
- Ogen
- Ontwikkelingsproblemen
- Oorzaak van neurofibromatose (NF1)?
- Organisatie zorg voor NF1
- Overige behandelingen
- Puberteit
- Skeletafwijkingen
- Vermoeidheid
- Vormen van NF1
- Wanneer direct contact met je arts?