Veelgestelde vraag
Wat is een mutatie?
Een verandering in een gen noemen we een mutatie. Als de volgorde waarin de nucleotiden liggen of het aantal nucleotiden verandert, dan verandert de informatie op het gen. Hierdoor verandert het eiwit dat wordt opgebouwd en dat zorgt weer voor een verandering in de opbouw of werking van een orgaan of deel van je lichaam. Bij hemofilie A ligt de mutatie op het gen dat informatie bevat over de opbouw van Factor VIII (8), bij hemofilie B op het gen voor Factor IX (9). Beide genen liggen op het X-chromosoom. Er zijn verschillende mutaties bekend die hemofilie kunnen veroorzaken.
Ook interessant
- Hoe erf je als jongen hemofilie?
- Hoe erf je als meisje het dragerschap voor hemofilie?
- Wordt er genetisch onderzoek verricht bij hemofilie?
- Wat gaat er mis in de bloedstolling bij hemofilie?
- Hoe wordt de diagnose hemofilie gesteld?
- Wat is hemofilie?
- Wat is lyonisatie?
- Zijn de bloedingen bij hemofilie altijd ernstig, of kan dat verschillen?
- Hoe werkt de normale bloedstolling?
- Wat betekent het als je draagster bent van hemofilie en zwanger bent?
Jouw antwoord nog niet gevonden?
Op de Cyberpoli kan je jouw vraag stellen aan een deskundige!
Stel je vraagOpvolgende vragen
- Hoe erf je als jongen hemofilie?
- Hoe erf je als meisje het dragerschap voor hemofilie?
- Hoe krijg je hemofilie?
- Hoe lang is hemofilie bekend?
- Hoe vaak komt hemofilie voor?
- Kwam hemofilie ook bij vorstenhuizen voor?
- Merk je spier- en gewrichtsbloedingen snel op bij een hemofiliepatiënt?
- Waar kun je last van hebben als je hemofilie hebt?
- Waardoor krijg je bij ernstige hemofilie zo gemakkelijk spier- en gewrichtsbloedingen?
- Wat is de levensverwachting van kinderen en jongeren met hemofilie nu?
- Wat is een mutatie?
- Wat is er zo erg aan spier- en gewrichtsbloedingen?
- Wat is hemofilie?
- Wat is lyonisatie?
- Wat valt op bij ernstige hemofilie?
- Welke typen hemofilie zijn er?
- Zijn de bloedingen bij hemofilie altijd ernstig, of kan dat verschillen?