Iedere schildklierpatiënt goed blijven volgen

Welke schildklierziektes zie jij het meest?

Het meest zie ik auto-immuungerelateerde schildklieraandoeningen zoals de ziekte van Hashimoto en de ziekte van Graves. Van beide aandoeningen zie ik algauw circa tien patiënten.

Hebben de kinderen al lang klachten als ze bij jou komen?

Dat wisselt nogal. Het hangt ook af van de klachten waar de patiënt zich mee presenteert en dit kunnen vage klachten zijn. Bijvoorbeeld vermoeidheid is een lastige klacht, zeker als het een puber betreft. Ik kan me dus voorstellen dat zowel ouders als huisarts hierbij even wachten voordat er een schildklierfunctie wordt geprikt.

Waar wordt dan op getest?

Sommige huisartsen denken eerst aan de ziekte van Pfeiffer. Anderen controleren naast bloedarmoede ook op schildklierproblemen. In dat laatste geval laten zij het bloed prikken op TSH , niet zozeer het vrij T4 . Bij een verhoogde TSH -waarde komen ze hier op de poli.

Wat doe je als ze bij jou komen met een verdenking op bijvoorbeeld de ziekte van Hashimoto?

Allereerst herhaal ik het bloedonderzoek, want als je een diagnose stelt, ga je vaak levenslang een behandeltraject in. Als er een duidelijke verdenking is op hypothyreoïdie laat ik de antistoffen tegen de schildklier ( anti-TPO -antistoffen) prikken en een echo maken. Vervolgens kijk ik of alles past bij de diagnose ziekte van Hashimoto of dat er toch losse eindjes zijn. Met een verhoogd TSH , een verlaagd vrij T4 , een duidelijk verhoogd anti-TPO met liefst een vergrote schildklier (struma) en een echo die een vergrote schildklier laat zien passend bij de ziekte van Hashimoto, denk ik dat de diagnose rond is en start ik de behandeling.

Hoe volg je kinderen met de ziekte van Hashimoto?

Met controles en vooral bloedonderzoek. Ik wil graag de patiënten in het begin wat vaker zien. Dan hoor je als patiënt wat het ziektebeeld is en bespreken we wat er van mij en van hen verwacht wordt. Afhankelijk van hoe lang ze bekend zijn met hun ziekte, wil ik vervolgens iedere drie tot zes maanden bloedonderzoek laten doen. Een week na het bloedprikken hebben we een telefonische afspraak voor de uitslag. Ik zie ze vanaf dan vaak jaarlijks voor controle.

Is die behandeling voor de ziekte van Hashimoto in de meeste gevallen succesvol?

De uitslag van de laboratoriumwaarden is vaak goed, maar een deel van de kinderen blijft wel klachten houden zoals vermoeidheid of ze voelen zich niet lekker.

Gaan mensen twijfelen aan de diagnose of behandeling als de klachten blijven bestaan?

Bij het aanhouden van klachten overdenk ik altijd of de diagnose juist is. Indien dit het geval is, kan het ook liggen aan de instelling. De een voelt zich lekker bij een vrij T4 van 12, de ander met een vrij T4 van 18. Als iemand bijvoorbeeld met een redelijk goede waarde van 12 zich nog niet lekker voelt, kun je overwegen om de dosering aan te passen en naar een waarde van 18 te gaan, waardoor hij zich mogelijk lekkerder gaat voelen. Voor de waarde waar een patiënt zich lekker bij voelt gebruik ik vaak het woord setpoint.

Dat soort getallen laat je ook aan de patiënten horen?

Ik probeer hen wel te laten meedenken. Ik probeer ze uit te leggen dat de een zich lekker voelt bij een bepaalde waarde waar de ander zich juist niet lekker bij voelt.

Verwijs je wel eens door naar een andere specialist?

Ik ben in dit ziekenhuis de enige kinderendocrinoloog dus dan kan het bij een atypische beloop van klachten goed zijn als een kinderendocrinoloog uit een academische ziekenhuis ook eens meedenkt. Soms helpt het ook als een patiënt van twee specialisten hoort dat vermoeidheidsklachten bij de ziekte van Hashimoto wel eens kunnen blijven bestaan ondanks de goede laboratoriumwaarden. Als ik denk dat verdere academische zorg nodig is omdat meerdere specialismen bijvoorbeeld betrokken dienen te worden, dan zijn de lijntjes kort met de academie en wordt overlegd hoe de patiënt zo goed mogelijk de weg naar en uiteindelijk in de academie kan bewandelen.

Wat kun je zeggen over het komen tot een diagnose bij de ziekte van Graves?

Kinderen met hyperthyreoïdie komen hier niet altijd binnen met een duidelijk verhaal, zoals een te snelle hartslag. Zij hebben vaker algemene klachten als moe zijn of zich niet lekker voelen. Ook bij hen wordt aanvullend onderzoek verricht naar het vrij T4 (hoog bij hyperthyreoïdie), het TSH (laag bij hyperthyreoïdie) en anti- TSH -antistoffen. Meestal zijn deze antistoffen positief, dat betekent dat zij aanwezig zijn. Als dit niet het geval is, denk ik extra na of er echt wel sprake is van de ziekte van Graves (bij kinderen in 95% de oorzaak van hyperthyreoïdie). Bij twijfel vraag ik een schildklierscan aan of overleg ik met de academie.

Hoe intensief volg je de kinderen met de ziekte van Graves?

Net als bij de ziekte van Hashimoto, maar in het begin zie ik ze nog iets vaker. Vier weken na de diagnose plan ik een halfuur in. Ik zie ze vervolgens drie maanden na het stellen van de diagnose. Hierna zie ik ze elke drie of zes maanden, afhankelijk van wat de patiënt en ouders prettig vinden. Ik leg dan uit dat het bij de ziekte van Graves om een auto-immuunproces gaat dat in principe goed te behandelen valt, en ik vertel over de soorten therapie (medicamenteus, radioactief jodium, chirurgie) en mogelijke bijwerkingen van de behandeling.
De ouders en kinderen hebben nog meer informatie nodig dan bij de ziekte van Hashimoto omdat er meerdere behandelopties zijn en de medicamenteuze therapie net wat ingewikkelder is.

Wat is block and replace?

Dan leggen we de schildklier eerst helemaal stil met het medicijn thiamazol (Strumazol®), het ‘block’-element van de behandeling. Hiermee gunnen we de schildklier wat rust en proberen zo het auto-immuunproces tot stilstand te laten komen. Omdat de schildklier helemaal plat komt te liggen, geven we vervolgens levothyroxine (zoals Thyrax® of Euthyrox®) erbij, het ‘replace’-element van de behandeling. Zo krijgt het kind weer schildklierhormoon in zijn bloed. Deze behandeling met medicijnen zetten we ten minste twee jaar voort en dan stoppen we en kijken we of de ziekte terugkomt. In eerste instantie is er een grote kans dat het terugkomt. Studies, waaronder een grote Franse studie uit 2012, laten zien dat de recidiefkans (‘terugkomkans’) bij de eerste stoppoging ongeveer 80% is. Na tien jaar, waarbij ze om de twee jaar proberen te stoppen, is bij circa de helft van alle patiënten 18 maanden na het stoppen de ziekte niet meer actief.

Kunnen de ouders en kinderen met de ziekte van Graves dat geduld opbrengen?

Er zijn twee andere behandelingsmogelijkheden, de behandeling door inname van radioactief jodium of de operatie. Ik laat de ouders en, als het kan, ook het kind altijd meebeslissen. Voor een meisje van bijvoorbeeld twaalf jaar is het lastig om zo’n belangrijke beslissing te overzien en daarom is het fijn als we met de behandeling met medicijnen wat tijd kunnen winnen. Dus ik zeg er altijd bij dat er andere mogelijkheden zijn, maar dat ik daar pas over begin als de eerste stoppoging met medicijnen mislukt is. Omdat een deel van de patiënten wel klachtenvrij wordt met medicatie. Daarnaast merk ik dat jongere patiënten niet heel enthousiast zijn over de behandeling met radioactief jodium. Zij vinden het een beetje eng omdat het radioactief is.

Zitten er risico’s aan de behandeling met radioactief jodium?

Kinderen onder de vijf jaar hebben mogelijk een iets grotere kans op kanker op de lange termijn, alhoewel er nog weinig onderzoek naar gedaan is. Op oudere leeftijd denken we dat er geen verhoogd risico is. Soms is een keer behandelen met radioactief jodium niet voldoende en is een tweede of soms zelfs derde behandeling nodig. We beogen met de behandeling met radioactief jodium weer een normaal functionerende schildklier te krijgen, we spreken dan van euthyreoïdie. Maar dat lukt niet altijd, het risico op een schildklier die het niet meer doet (hypothyreoïdie) is best groot. Om dat weer te behandelen hoef je maar één medicijn, levothyroxine, te nemen, maar dat wel levenslang.

En zijn er risico’s verbonden aan een operatie?

Bij de thyreoïdectomie (verwijderen van de schildklier) krijg je een litteken in je hals. Ook is er het kleine risico dat de bijschildklieren worden meegenomen of beschadigd raken, waardoor je lage calciumwaarden krijgt. Dan moet je behalve levothyroxine ook nog levenslang actief vitamine D slikken. Een ander (klein) risico is het beschadigen van de stembandzenuwen.

Zijn er bijwerkingen bij de behandeling met Strumazol®?

Ik heb het onlangs voor het eerst met een patiënte meegemaakt. In de literatuur wordt het vaker beschreven, maar in de praktijk kom ik het niet zo vaak tegen. De bijwerkingen kunnen heel verschillend zijn, bijvoorbeeld gewrichtsklachten en een laag aantal witte bloedcellen (waardoor je meer kans hebt op bacteriële infecties), maar ook geelzucht en huidafwijkingen. Ze komen vooral in de eerst drie maanden van de behandeling voor.

De schildklierwaarden van de hielprik zijn afwijkend, wat gebeurt er dan?

Dan belt de huisarts mij in principe op en dan nemen wij het over. We beoordelen het kind en herhalen het bloedonderzoek, met name het vrij T4 en TSH . Als de uitkomst echt duidelijk op een congenitale primaire hypothyreoïdie wijst, dus niet een hypothyreoïdie van centrale (hypofyse) origine, laat ik ook het thyreoglobuline controleren en dan wachten we op de uitslag. Bij afwijkende uitslagen wordt vervolgens een echo van de schildklier ingepland en een scan waarbij je kunt zien waar de schildklier zit en of de schildklier er zit en hoe deze functioneert. Deze twee onderzoeken vraag ik bij een zuigeling veelal in het academisch ziekenhuis van mijn regio aan.
Vaak zijn de uitslagen uiteindelijk niet afwijkend, maar ik laat het bloedonderzoek toch vrij snel herhalen, behalve als de waarden heel goed zijn. Je wilt het tenslotte zeker weten voor de patiënt. Ik wil ook altijd overleggen met het academisch ziekenhuis bij onduidelijke uitslagen. Om gezamenlijk de bloeduitslagen te interpreteren. Eens in de twee weken ben ik in de academie van mijn regio voor werkoverleg, maar als het nodig is kan het overleg ook tussendoor per telefoon, we zijn hier heel laagdrempelig georganiseerd.

Hoe vaak zie je kinderen met een knobbel in de schildklier?

Ik zie ze hier niet zo vaak. Laatst deden wij bij een kind met een struma een echo en vonden we per toeval twee knobbels. Toen heb ik in de academie bij de kinderradioloog een second opinion aangevraagd, iets wat ik altijd doe ik met een knobbel. Verder onderzoek zoals de dunne naaldbiopsie kan daar zo nodig plaatsvinden. Maar ik bedenk wel eerst zelf wat de diagnose zou kunnen zijn, zodat ik met een duidelijke vraagstelling kom.

En zie je wel eens aandoeningen uitgaand van de hypofyse?

Die vinden we wel eens, maar dat is vrij zeldzaam. We komen erachter als bij de hielprikscreening een laag vrij T4 en een laag of laag-normaal TSH wordt gevonden. Of als iemand komt met een klacht die uiteindelijk uitgaat van een andere functie van de hypofyse die het ook niet doet zoals de geslachtshormonen of het groeihormoon.

Ben je dan met deze bevindingen extra alert?

Ja toch wel. Er is bijvoorbeeld recent een gendefect beschreven, IGSF1- genmutatie, met een centrale hypothyreoïdie waarbij patiënten laat in de puberteit komen en jongens opvallend grote testikels hebben. Een jongen die ik zag had al jaren een centrale hypothyreoïdie, kwam laat in de puberteit (gekeken naar de mannelijke beharing en penisgrootte) maar had wel al relatief grote testikels (een ander kenmerk van de puberteit). Ik heb toen genetisch onderzoek laten doen samen met de academie en toen kwam dit gendefect eruit. Het is dus belangrijk om altijd weer eens kritisch naar de uitslagen en de klinische bevindingen te kijken. Want bij iemand met een laag vrij T4 of laag-normaal TSH kan het ook gaan om een setpoint, bij deze waarden voelt iemand zich lekker, er lijkt niets aan de hand te zijn. Maar vind je bijvoorbeeld naast deze waarden ook een vergroot testikelvolume en komt zo’n jongen laat in de puberteit, dan kan er sprake zijn van zo’n erfelijk probleem. Dus het is belangrijk met al die nieuwe informatie toch weer opnieuw naar iedere patiënt te blijven kijken en je af te vragen of er niet iets anders aan de hand is.