Doorbraak in de behandeling HAE

Door Roesja van Doorn op woensdag 14 februari

Onze Cyberpoli-deskundige Dr. Danny Cohn, internist en onderzoeksleider in het Amsterdam UMC, heeft een belangrijke rol gespeeld bij de nieuwe baanbrekende behandeling van het Heriditair Angio-oedeem (HAE) met CRISPR-Cas9.

Zwellingen HAE is een zeldzame erfelijke aandoening die aanvallen van zwellingen veroorzaakt. Oorzaak is een tekort aan het eiwit C1-esteraseremmer. De zwellingen kunnen over het hele lichaam ontstaan; aan je handen of voeten, in je buik, gezicht, mondholte en je hals. Dat laatste kan gevaarlijk zijn als je door de zwellingen niet goed kunt ademhalen.

DNA-schaartje CRISPR-Cas9 is een veelbelovende nieuwe behandeling. Het werkt als een soort DNA-schaartje dat specifieke genetische sequenties kan bewerken. Bij HAE-patiënten kan CRISPR-Cas9 de aanmaak van het ontbrekende eiwit herstellen waardoor de klachten wegblijven. Vooralsnog kunnen alleen volwassen patiënten met HAE deze behandeling krijgen, maar de vooruitzichten voor de toekomst zijn ook voor jongeren zeer hoopgevend.

Bron illustratie: BioInteractive