Hallo, mijn naam is Rob van Zwieten, Met mijn vrouw, hond, kippen en poezen woon ik net buiten Amsterdam tussen de weilanden. Onze drie kinderen zijn het huis uit en inmiddels ben ik opa van twee kleine nozems. Om de kost te verdienen, maar meer eigenlijk omdat ik het zo heel erg leuk vind, werk ik op het laboratorium bij Sanquin Diagnostiek, waar onderzoek en diagnostiek wordt gedaan naar oorzaken van bloedarmoede. Op dat laboratorium hebben we veel verschillende testen om te zien of iemand sferocytose heeft. Bij sferocytose zien we dat er binnen families vaak meerdere patiënten zijn en we weten ook dat de precieze oorzaak van sferocytose bij elke familie meestal verschillend is. Ook de ernst, de last die je kunt hebben, van sferocytose kan heel erg variëren tussen patiënten. Dat maakt diagnostiek van sferocytose soms lastig. Met het resultaat van onze laboratoriumtesten en het onderzoek van de dokter is een diagnose gelukkig vaak duidelijk te stellen. Omdat sferocytose of een daar aan verwante ziekte, per patiënt zo’n verschillend ziektebeeld kan geven en ook de laboratoriumuitslagen soms geen duidelijke verklaring geven, kan het nodig zijn om aanvullend (DNA en/of familie) onderzoek in te zetten. Dat kan ook in ons laboratorium en hiervoor werken wij samen met collega’s van een klinisch genetisch centrum. Mijn specialisatie, en ooit onderdeel van mijn promotieonderzoek, is diagnostiek van zeldzame rode bloedcelafwijkingen, waaronder ook sferocytose. Bij vragen over de onderzoeken die wij kunnen doen op het laboratorium, over de betekenis van uitslagen en extra mogelijkheden kan je bij mij terecht en ben ik blij te kunnen helpen.