Veelgestelde vraag
Wordt er naast het Downsyndroom nog gescreend op andere chromosomale afwijkingen?

Ja, het aantal chromosomen van chromosoom 13, 18 en 21 wordt bepaald. Een extra chromosoom (trisomie) 13 leidt tot het Patau syndroom, een ernstige chromosomale afwijking die gepaard gaat met diverse ernstige lichamelijk afwijkingen die doorgaans niet met het leven verenigbaar zijn. Trisomie 18 leidt tot het Edwards syndroom, eveneens een ernstige chromosomale afwijking die gepaard gaat met diverse ernstige lichamelijk afwijkingen. Ook dit syndroom leidt doorgaans tot vroegtijdig overlijden door de ernst van de afwijkingen. De NIPT kan naast afwijkingen aan chromosoom 13,18,21 ook andere aandoeningen opsporen. Deze heten nevenbevindingen.

Ook interessant

• Wat is een congenitale hartaandoening?
• Wat is een ventrikeltachycardie?
• Wat zijn aangeboren hartafwijkingen?
• Wat is een hypoplastisch linkerhart syndroom?
• Wat is een tetralogie van Fallot?
• Wat is hartfalen?
• Wat zijn de meest voorkomende aangeboren hartafwijkingen?
• Wat is een sinusknoop?
• Wat is een patch?
• Wat is een pacemaker?