Complete gonadale dysgenesie
Bij complete gonadale dysgenesie heb je X- en een Y-chromosoom, maar geen testes. Je gonaden of geslachtsklieren zijn niet goed aangelegd of je hebt ‘streak’ gonaden (bindweefselstrengen zonder geslachtsklierweefsel). Je maakt dan geen AMH aan en hebt een ernstig testosterontekort. Omdat je geen AMH aanmaakt krijg je een baarmoeder en eileiders en door het gebrek aan testosteron krijg je vrouwelijke uitwendige geslachtsdelen.
Meestal merk je dit pas in de puberteit. Je krijgt geen borsten en wordt niet ongesteld. Dit komt doordat je geen eierstokken hebt die vrouwelijke hormonen aanmaken. Mannelijke hormonen die worden aangemaakt in je bijnieren, zorgen ervoor dat je wel okselhaar en schaamhaar krijgt.
Complete gonadale dysgenesie wordt veroorzaakt door een mutatie in een gen op het Y-chromosoom of door een variatie in een van de andere genen betrokken bij de geslachtelijke ontwikkeling.